Thuật ngữ · Sinh học
Đột biến
Thay đổi trong trình tự DNA của một sinh vật. Nó có thể đến từ lỗi sao chép DNA lúc tế bào phân chia, từ tiếp xúc với tác nhân gây đột biến, hoặc từ nhiễm virus.
Sao chép DNA là quá trình rất chính xác, nhưng thỉnh thoảng vẫn sai — chẳng hạn enzyme polymerase chèn nhầm một base. Tế bào có nhiều lớp sửa lỗi: polymerase tự đọc soát ngay trong lúc sao chép, cơ chế sửa bắt cặp sai dọn phần còn lại sau khi sao chép xong, và cơ chế cắt bỏ nucleotide gỡ những base hỏng do tác nhân bên ngoài như tia tử ngoại.
Đột biến là phần lọt qua tất cả các lớp ấy. NHGRI mô tả: đột biến xảy ra trong tế bào của chúng ta suốt ngày đêm, nhưng gần như không cái nào ảnh hưởng tới sức khoẻ — một phần vì tế bào có bộ máy sửa chữa rất tinh vi và rất nhanh, một phần vì phần lớn đột biến xảy ra ở tế bào sinh dưỡng như tế bào cơ hay tế bào da, nên chỉ ảnh hưởng tới chính tế bào mang chúng.
Nhưng đó không phải toàn bộ câu chuyện, và phần còn lại nằm ngay trên cùng hai trang nguồn. NHGRI lưu ý đột biến ở tế bào dòng mầm — trứng và tinh trùng — sẽ có mặt trong mọi tế bào phát triển từ đó, tức là trong cả một con người, nên có thể gây hậu quả lớn hơn; đột biến dòng mầm có thể truyền sang đời sau, còn đột biến ở tế bào sinh dưỡng thì không. Và OpenStax cho biết đột biến ở chính các gen sửa lỗi đã được biết là gây ung thư: nhiều gen sửa lỗi bị đột biến có liên quan tới một số dạng ung thư tuỵ, ung thư đại tràng và ung thư đại trực tràng.